Studio scoperto nuovi geni che causano l'epilessia infantile | happilyeverafter-weddings.com

Studio scoperto nuovi geni che causano l'epilessia infantile

Un gruppo di disturbi convulsivi chiamati encefalopatie epilettiche, influenzano il cervello in via di sviluppo di neonati e bambini . Sono disordini devastanti poiché, oltre a provocare gravi crisi distruttive, portano a uno sviluppo ritardato in termini di capacità e comportamento intellettuale e, talvolta, alla morte. Si pensa che le convulsioni danneggino il cervello in via di sviluppo del bambino, influenzando lo sviluppo.

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Una nuova ricerca, pubblicata quest'anno, ha fatto scoperte che potrebbero rendere più facile la diagnosi e la progettazione di trattamenti mirati per questi particolari disturbi.

Per saperne di più: Epilessia / convulsioni: cosa fare quando qualcuno ha un attacco?

Quali sono le encefalopatie epilettiche?

Ci sono oltre 40 diversi tipi di epilessia e quello che è stato descritto nella nuova ricerca è particolarmente devastante. Si pensa che lo sviluppo del cervello del bambino sia l' innesco per le crisi osservate in questo tipo di epilessia, il che significa che le caratteristiche delle crisi cambiano man mano che il bambino invecchia e il cervello matura. In realtà le convulsioni di solito si fermano durante l'adolescenza.

Ma in uno scherzo crudele del destino, le crisi causano danni irreversibili al cervello in via di maturazione, portando a incapacità mentale e problemi comportamentali.

Che cosa era innovativo su questa ricerca?

Un gruppo di ricerca all'Università di Melbourne e al Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, diretto dalla professoressa Ingrid Scheffer, ha scoperto alcuni dei geni responsabili di questa terribile malattia . Hanno analizzato il materiale genetico di 500 bambini con il disturbo, utilizzando tecniche all'avanguardia . Questi hanno permesso loro di individuare geni noti, o sospettati di essere quelli difettosi, che causano la condizione. In precedenza avrebbero dovuto esaminare migliaia di geni in modo molto laborioso e inefficiente.

Cosa hanno scoperto?

Dei 65 geni analizzati dai casi di encefalopatia epilettica, 19 erano noti per essere associati al disturbo e gli altri 46 ne erano sospettati .

In più del 10% dei casi hanno scoperto che i geni sospetti erano mutati, portando allo sviluppo della condizione. Una mutazione è un cambiamento spontaneo in un gene, il che significa che non funziona nel modo in cui dovrebbe, portando allo sviluppo di un disturbo.

Per usare un esempio più noto, i geni BRCA associati al cancro al seno normalmente prevengono il cancro riparando il DNA danneggiato. È solo quando diventano difettosi attraverso una mutazione che il cancro al seno può sviluppare.

Due nuovi geni, chiamati CHD2 e SYNGAP1, che non erano stati precedentemente conosciuti, sono stati trovati associati allo sviluppo di questo particolare disturbo epilettico.

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