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Emofilia: raro disturbo del sangue

Cos'è l'emofilia?

Poiché la malattia è una malattia cromosomica X legata al sesso recessiva, è molto più probabile che si verifichi nei maschi che nelle femmine. Sebbene una femmina possa ereditare il gene difettoso da una madre o da un padre o potrebbe essere dovuta a una nuova mutazione, i casi di emofilia nelle donne sono raramente testimoni.

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L'emofilia è una malattia del sangue in cui i livelli di coagulazione del plasma sanguigno sono abbassati e la persona ha problemi con la coagulazione della ferita. Quando un vaso sanguigno viene in qualche modo danneggiato, può formarsi una crosta temporanea, ma i fattori di coagulazione mancanti impediranno la formazione di fibrina, necessaria per mantenere il coagulo di sangue. Un emofiliaco non sanguinerà più o meno di una persona normale, ma può sanguinare per una durata molto più lunga. Nei casi di emofilia grave, un semplice taglio o graffio può portare a una perdita di sangue che può durare per giorni o settimane ea volte può non guarire completamente e può comportare un altro insieme di complicanze e problemi.

Diversi tipi di emofilia

Esistono diversi tipi di emofilia, che includono i seguenti:

  • Fattore di emofilia VII: noto anche come emofilia A
  • Emofilia fattore IX: noto anche come emofilia B
  • Emofilia A: più comune, rappresenta l'85% di tutti i casi e può essere molto grave o lieve
  • Malattia natalizia: emofilia B, una forma recessiva legata all'X di emofilia dovuta a carenza del fattore IX della coagulazione.
  • Emofilia autoimmune: forma non genetica

I sintomi dell'emofilia

I sintomi dell'emofilia nei bambini, nei giovani e negli adulti varieranno ma possono includere i seguenti:

  • Lividi profondi e sanguinamento dalle gengive quando arrivano i denti da latte
  • Urti e lividi da cadute frequenti quando si impara a camminare
  • Lividi e gonfiore delle articolazioni, dei tessuti molli e dei muscoli
  • Nosebleeds senza motivo apparente
  • Sangue nelle urine
  • Sangue nelle feci

Se uno qualsiasi dei suddetti segni e sintomi di emofilia è notato, la cosa migliore che una persona può fare è cercare prove mediche immediate per scoprire le ragioni dietro il sanguinamento inspiegabile.

Giornata della consapevolezza dell'emofilia

Secondo la National Hemophilia Foundation, oltre il 75% delle persone in tutto il mondo che soffrono di emofilia non hanno accesso a cure mediche adeguate e il trattamento per il disturbo è gravemente carente. Ogni anno, il 17 aprile, il mondo osserva la Giornata nazionale di sensibilizzazione sull'emofilia, che ha lo scopo di aumentare la consapevolezza e il denaro per promuovere il ricercatore e aiutare coloro che hanno il disturbo a vivere una vita migliore. Durante la campagna, oltre 100 paesi pianificano attività di sensibilizzazione del pubblico che includono informazioni di divulgazione, materiali educativi e opportunità di volontariato.

Per saperne di più: Five Faces Of Hemophilia

Panoramica

Attualmente non esiste una cura conosciuta per l'emofilia, ma l'argomento è attualmente oggetto di una ricerca aggressiva. Durante la metà degli anni '90 i medici iniziarono a trattare la condizione usando metodi profilattici che significavano utilizzare un regime di trattamento "preventivo". A causa dell'incorporazione del trattamento profilattico, una persona con diagnosi di emofilia può aspettarsi meno dolore e una qualità di vita lunga, attiva e sana.

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