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Distrofia muscolare

Questo fa sì che i muscoli, principalmente i muscoli volontari, diventino progressivamente più deboli. Negli stadi avanzati della distrofia muscolare, il tessuto adiposo e il tessuto connettivo spesso sostituiscono le fibre muscolari e in alcuni tipi di distrofia muscolare, anche i muscoli del cuore, altri muscoli involontari e altri organi sono interessati. Sebbene gli esperti stiano ancora discutendo sulla possibile causa, i tipi più comuni di distrofia muscolare sembrano essere dovuti a una deficienza genetica della distrofina della proteina muscolare.

Sfortunatamente non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma i farmaci e la terapia possono rallentare il decorso della malattia. Queste distrofie indeboliscono i muscoli nel tempo, quindi i bambini, i ragazzi e gli adulti che hanno la malattia possono gradualmente perdere la capacità di fare le cose che davano per scontate, come camminare o sedersi.

Meccanismo di danno muscolare

I muscoli come qualsiasi altro tessuto, hanno bisogno di molti diversi tipi di proteine ​​per rimanere in salute. Quelli coinvolti nella distrofia muscolare sono il tipo di corpo umano che crea in realtà da solo. Questo processo è geneticamente controllato perché i geni stanno dicendo al corpo come rendere le proteine ​​necessarie ai muscoli. In persone con MD, questi geni portano informazioni errate in modo che il corpo non possa produrre correttamente queste proteine.

Senza queste proteine, i muscoli si rompono e si indeboliscono nel tempo.

Segni e sintomi della distrofia muscolare

Perché ci sono molti diversi tipi di distrofie muscolari segni e sintomi variano a seconda del tipo ma che ci sono tre segni cardinali:

  • Debolezza muscolare
  • Mancanza di coordinazione apparente
  • Progressiva paralisi e contratture dei muscoli